Herediter Basınca Duyarlı Nöropati: Dört Ailenin Klinik ve Elektrofizyolojik Özellikleri*
Ayşe Oytun Bayrak1, Esra Battaloğlu2, Handan Akar3, İbrahim Barış2, Musa Kazım Onar1
1Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi, Nöroloji Anabilim Dalı, Samsun, Türkiye
2Boğaziçi Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye
3Samsun Mehmet Aydın Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Nöroloji Kliniği, Samsun, Türkiye
Anahtar Kelimeler: Nöropati, herediter, basınca duyarlılık, elektrofizyoloji.
Özet
Herediter basınca duyarlı nöropati (HBDN) minör bir travma veya bası sonrası ortaya çıkan akut, ağrısız ve tekrarlayıcı mononöropati atakları ile karakterize otozomal dominant (baskın) geçişli ailevi bir hastalıktır. HBDN tanısı ayrıntılı incelemenin yapılmadığı durumlarda kolaylıkla atlanabilmekte ve bu yüzden hastalar gereksiz medikal ve cerrahi girişimlere maruz kalabilmektedir. Biz anamnez, nörolojik muayene ve elektrofizyolojik bulguların tanıdaki önemini vurgulamak amacıyla HBDN tanılı dört hastamız ve yakınlarının özelliklerini literatür eşliğinde tartıştık. Yedi olguda genetik inceleme yapıldı ve tümünde HBDN delesyonu gösterildi.