TANI GÜÇLÜĞÜ GÖSTEREN BİR SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ OLGUSU
Macit SELEKLER1, Arif ÇELEBİ1, Mefküre ERAKSOY2
1Vakıf Gureba Hastanesi, Nöroloji Kliniği
2İ.Ü., İstanbul Tıp Fakültesi, Nöroloji Anabilim Dalı, İstanbul
Anahtar Kelimeler: Erken başlangıçlı serebellar ataksi, Friedreich ataksisi, duysal nöropati.
Özet
Herediter serebellar ataksiler, erken başlangıçlı ve geç başlangıçlı olmak üzere iki grubaayrılırlar. Erken başlangıçlı grupta Friedreich Ataksisi (FA) ve Erken Başlangıçlı SerebellarAtaksi (Early Onset Cerebellar Ataxia, EOCA) bulunmaktadır. EOCA, FA'dan reflekslerinkorunmasıyla ayrılır; üst ekstremite ataksisi ve eklem pozisyon duyusu kaybı FA'ya oranladaha az şiddetlidir; optik atrofi, skolyoz, kardiyomyopati, diabetes mellitus EOCA 'dan dahanadirdir. Elektrofizyolojik incelemede şiddetli duysal nöropati FA'ya özeldir. 14 yaşındakihastanın klinik ve laboratuar incelemesinde hem FA'ya hem de EOCA'ya uyan özelliklermevcuttu. Reflekslerin alınması EOCAya uymakla beraber, elektrofizyolojik incelemededuysal potansiyellerin alınamaması FA'ya uyuyordu. Bu yazıda, klinik açıdan tanıgüçlüğü yaratan hastanın kesin tanısı için genetik araştırmanın zorunluluğuvurgulanmıştır.