Distrofinopatili Hastaların Genetik ve Mental Açıdan Değerlendirilmesi

Özet

Bu çalışmada klinik olarak Duchenne Musküler Distrofı (DMD) tanısı alan 27 hasta,Becker Musküler Distrofı (BMD) tanısı alan 12 hasta mentol ve genetik yönden incelenmiştir.DMD'li hastaların yaş ortalaması 9.65±3.05 (6-18); BMD'li hastaların yaş ortalaması 19.71±9.74 (10-48) olarak bulunmuştur. Genetik incelemede genin 5' ucuna ve merkezine ait toplam 19 ekzonu içeren primer çiftleri kullanılmıştır. Hastalarımızdaki toplam delesyon oranı %78 olarak bulunmuştur.Hastalar mentol açıdan incelenmiş; mentol bulgularla genetik bulgular arasındaki ilişki araştırılmıştır. Mentol değerlendirme Weschsler ölçekleri kullanılarak yapılmıştır. DMD'li hastaların %45.83'ünde, BMD'li hastaların % l 2.5'inde, tüm hastaların % 37.5'inde mentol retardasyon saptanmıştır. Mental retardasyondan sorumlu özel bir ekzon bölgesi saptanmamasına rağmen mentol retardasyonu olan ve delesyonu saptanan 10 hastanın 9'unda delesyon genin merkezinde gözlenmiş yalnızca 1 hastanın delesyonun 5' bölgesinden başlayıp genin merkez bölgesinde de devam ettiği izlenmiştir