Katamenial Nöbetler ve İnkontinensiya Pigmenti (Bloch-Sulzberger Sendromu)
Hakan KALEAĞASI1, Ebru BÖCEKLİ1, Okan DOĞU1, Serhan SEVİM1, Tamer KAYA2
1Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı, MERSİN
2Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi Dermatoloji Anabilim Dalı, MERSİN
Anahtar Kelimeler: Katamenial nöbetler IP'nin klinik bir özelliği olabilir. Tedaviye asetazolamid eklenmesiyle IP'de nöbet kontrolü sağlanabilir.
Özet
Bilimsel Zemin: lnkontinensiya pigmenti, ya da diğer adıyla Bloch-Sulzberger sendromu, deri, saç, dişler ve merkezi sinir sistemini tutan, X'e bağlı dominant geçişli, genetik, nadir görülen, multisistemik bir hastalıktır. Sporadik (IP1) ve ailesel inkontinensiya pigmenti (IP2) olarak sınıflandırılır. Amaç: Katamenial nöbetleri de olan bir sporadik lP olgusu sunulmuştur. Bulgular: Fizik ve nörolojik muayenede sol hemiatrofi, hafif mental ve motorretardasyon, dizartri ve lineer hiperpigmente maküler cilt lezyonları saptandı. Elektroensefalografide (EEG) santral ve frontal bölgelerde iki yanlı nöronal hipereksitabilite, kranial manyetik rezonans görüntülemede (MRG) iki yanlı temporoparyetal bölgelerde polimikrogiri (kortikal displazi) ve subkortikal heterotopi gibi nöronal migrasyon anomalileri izlendi. Cilt ve cilt altı biyopsisi lP ile uyumluydu.