Parkinsonizmin Eşlik Ettiği Mitokondriyal Miyopati

Özet

Bilimsel zemin: Mitokondriyal (mt) miyopatiler nadir görülen bir hastalık grubu olup, değişik mt DNA mutasyonları ile birliktelikleri tanımlanmıştır. Hastalığın kesin tanısını koymak için kas biyopsisi ve genetik analiz gereklidir. Bu hastalık grubunda santral sinir sistemindeki klinik bulgular heterojen olmakla birlikte, ekstrapiramidal tutulum oldukça nadirdir.Amaç: Bu yazıda histolojik olarak mt miyopati tanısı konan ve klinik bulgularına parkinsonizmin eşlik ettiği 66 ve 75 yaşlarında iki hasta sunulmuştur.Bulgular: Klinik tablo olguların birinde eksternal oftalmopleji, diğerinde parkinsonizm ile başlamıştır. Her iki olgunun rutin laboratuvar testlerinde bir patoloji saptanmamış, elektronöromyografi ve kraniyal manyetik rezonans görüntüleme incelemeleri normal bulunmuştur. Olguların kas biyopsilerinde mt miyopati ile uyumlu histokimyasal bulgular elde edilmiştir.Sonuç: Her iki olguda da oftalmoparezi ve parkinsonizm tablosunun birlikteliği, hastaların klinik olarak benzer özellikler taşıması, histolojik olarak mt miyopati tanısı almaları ve literatürde parkinsonizmin eşlik ettiği mt miyopati vakalarının çok az sayıda olması nedeni ile olgular sunulmaya değer bulunmuştur.