Farklı Fenomenik Özellikli Ailesel İki Nörofibromatozis Olgusu

Özet

Bilimsel zemin: Nörofibromatozis, deri, sinir sistemi ve gözde belirtiler oluşturan; otozomal dominant kalıtsal bir hastalıktır. Nörofibromatozisin Tip 1 (Von Recklinghausen hastalığı: periferal nörofibromatozis) ve Tip 2 olmak üzere sık görülen iki alt tipi vardır. Tip 1, cafe au lait lekeleri, periferal nörofibromlar, Lisch nodülleri ve aksiler çillenme ile karekterizedir. Tip 2 ise santral nörofibromatozis olup 20 yaş civarında bilateral akustik nörinomlar, hafif kutanöz değişiklikler ile kendini gösterir. Konvülsif bozukluklar, nörofibromatoziste yaklaşık %5 sıklıkta görülür.

AMAÇ: Epileptik olgularda erken tanı ve genetik danışmanlığın önemini vurgulamak istedik.

OLGU: Tip 1 nörofibromatozis kesin klinik tanısı ile aynı aileden iki olgu incelendi. Aile öyküsü olmayan annede cilt tutulumu, Lisch nodülü ve unutkanlık; kızında öğrenme güçlüğü, cilt tutulumu ve dirençli epilepsi vardı.

YORUM: Annedeki kalıtsal geçişin olası mutasyonel; kızındakinin ise otozomal dominant olduğu düşünüldü. Nörofibromatoziste aynı aile içinde farklı klinik tabloların olabileceğini vurgulamak istedik