Erişkin Başlangıçlı Beyin Sapı ve Medulla Spinalis Tutulumu ve Normal Laktat ile Seyreden Lökoensefalopati: Olgu Sunumu

Özet

Beyin sapı ve medulla spinalis tutulumu ve laktat yüksekliği ile seyreden lökoensefalopati (LBSL); altta yatan genetik defektin belirlenmiş olduğu yeni tanımlanmış bir lökoensefalopati tablosudur. Klinik özelliği yavaş progresif piramidal, serebellar ve arka kordon disfonksiyonu bulgularıdır. Hastalık sıklıkla çocukluk döneminde başlamakla beraber nadir olarak erişkin başlangıçlı olgular da bildirilmiştir. Hastalık ile ilişkili olarak mitokondriyal tRNA sentetazı kodlayan DARS2 geninde mutasyon yeni tanımlanmıştır. Hastalığın manyetik rezonans görütüleme bulguları spesifiktir, nonhomojen serebral ak madde tutulumu ile birlikte, selektif beyin sapı ve medulla spinalis traktuslarının tutulumu tanı koydurucudur. Manyetik rezonans spektroskopi (MRS)’de laktat piki sık görülmekle beraber laktat yüksekliği saptanmayan olgular da bildirilmiştir. Burada MRS’de laktat piki göstermeyen, genetik tanısı teyit edilmiş erişkin bir LBSL hastasının klinik ve radyolojik özellikleri tartışılmıştır.