TAR (Thrombocytopenia-Absent Radii) sendromu olan bir hasta da kortikal displazi ve epilepsi

Özet

Thrombocytopenia - absent radii (TAR) sendromu her iki başparmak varlığına rağmen bilateral radius yokluğu ve trombositopeni ile karakterizedir. TAR sendromlu hastalarda alt ekstremite tutulumu, kardiyak, gastrointestinal, renal ve genital anormallikler de görülebilir. Ayrıca bazı hastalarda nörolojik anormallikler olarak; epilepsi, öğrenme güçlüğü, intrakranyal vasküler malformasyonlar, sensorinöral işitme kaybı, korpus kallozum hipoplazisi ve serebeller disgenezi bildirilmiştir. TAR sendromu ve kortikal displazi birlikteliği daha önceden bildirilmemiştir. Biz bu yazımızda sağ parietal displaziye bağlı fokal epilepsisi olan TAR sendromlu bir olguyu sunduk.