İki olgu nedeniyle disferlinopati
Gaye Eryaşar1, Yaprak Seçil1, Yeşim Beckmann1, Ayşen İnceoğlu Kendir1, A. Gülden Diniz2, Mustafa Başoğlu1
1İzmir Atatürk Eğitim Ve Araştırma Hastanesi 1.nöroloji Kliniği
2İzmir Dr.Behçet Uz Çocuk Hastalıkları Ve Cerrahisi Eğitim Ve Araştırma Hastanesi Patoloji Kliniği
Anahtar Kelimeler: Disferlin, disferlinopati, Miyoshi miyopati, Limb-girdle musküler distrofi tip 2B
Özet
Disferlinopati iki ana fenotiple karakterize nadir bir kas hastalığı spektrumudur: Miyoshi miyopatisi (MM) ve Limb Girdle musküler distrofi tip 2B (LGMD 2B). Disferlin proteinini kodlayan gende (DYSF geni, 2p13) mutasyon sonucu meydana gelir. Bu yazıda klinik ve kas biyopsisi sonucuyla tanısı kesinleştirilmiş iki disferlinopati vakası sunulmuştur.