Erişkin Başlangıçlı Metakromatik Lökodistrofi: İki Olgu

Özet

Metakromatik Lökodistrofi (MLD) arilsülfataz A eksikliği ile karakterize lizozomal depo hastalığıdır. Enzim eksikliği periferik ve merkezi sinir sisteminde sülfatid depolanması ve demiyelinizasyon ile sonuçlanır. Hastalığın başlangıç yaşına göre geç infantil, juvenil ve erişkin form olmak üzere üç major klinik tipi vardır. Nadir bir hastalıktır. Nörolojik bulgu gelişmemiş hastalarda tedavide kemik iliği transplantasyonu ya da hematopoietik kök hücre nakli etkili olabilir.