Noonan Sendromu ve İnme: Bir Olgu Sunumu
Ebru Nur Mıhçı1, Murat Uçak1, Ercan Mıhçı2, Berrin Aktekin1
1Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Abd, Antalya
2Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Çoçuk Sağlığı Ve Hastalıkları Genetik Bilim Dalı, Antalya
Anahtar Kelimeler: Noonan sendromu, iskemik inme, vasküler malformasyon
Özet
Noonan sendromu boy kısalığı, yele boyun, tipik yüz görünümü ve doğumsal kalp hastalıkları ile karakterize otozomal dominant kalıtılan genetik bir hastalıktır. Sunumuzda 24 yaşında hipertrofik kardiyomiyopatiye ikincil atriyal fibrilasyon gelişen ve iskemik inme ile başvuran Noonan sendromu tanısı alan kadın hasta bildirilmiştir. Noonan sendromlu hastalarda vasküler malformasyonlara bağlı olarak gelişen inme bildirilmiştir ancak non-obstruktif hipertrofik kardiyomyopati zemininde gelişen inme nadir bir durumdur. Olgumuzu sunmaktaki amacımız, genç yaşta inme geçiren ve dismorfik yüz görünümü olan hastalarda ayırıcı tanıda Noonan sendromunun da akla getirilmesini vurgulamaktı.