Subkortikal Kistler ile Birlikte Vakuolize Megalensefalik Lökoensefalopati (Van Der Knaap Lökoensefalopatisi): Erişkin yaşta tanı alan olgu
Günay Gül1, Fulya Eren1, Gönül Özay3, Dursun Kırbaş2
1Bakırköy Prof. Dr. Mazhar Osman Ruh ve Sinir Hastalıkları Hastanesi 3. Nöroloji Kliniği
2Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Adli Tıp Anabilim Dalı
3Erenköy Ruh ve Sinir Hastalıkları Hastanesi, Nöroloji Kliniği
Anahtar Kelimeler: Van der Knaap lökoensefalopatisi, vakuolize megalensefalik lökoensefalopati, makrosefali
Özet
Van der Knaap lökoensefalopatisi, subkortikal kistler ile birlikte görülen vakuolize megalensefalik bir lökoenfelalopatidir ve nadir görülmektedir. MLC1 ve GlialCAM mutasyonu ile otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır. Hastalar çoğunlukla hayatın ilk yıllarında tanı alır ve erişkin yaşlarda ağır klinik tablolar ile prezente olurlar. Bu olguda, patolojik piramidal ve serebellar muayene bulguları olan 35 yaşında erkek hasta sunulmaktadır. Hastada manyetik rezonans görüntüleme ile bilateral anterior temporal loblarda kistik dejenerasyon, supratentoryal beyaz maddede hacim artışı ve anormal sinyal varlığı saptanmıştır. Ayrıcı tanı için yapılan diğer tetkiklerde özellik saptanmamıştır. Klinik ve radyolojik bulgular doğrultusunda Van der Knaap lökoensefalopatisi tanısı konulmuştur.