İskemik İnme ile İlişkili Ailede Baş Ağrısı ve Epistaksis Öyküsü

Özet

Otuz dört yaşındaki kadın hasta acil servise geçici sağ kol güçsüzlüğü, hemoptizi, baş ağrısı ve “yıldızlar görme” semptomları ile başvurdu. Hastanın uzun zamandır olan burun kanamaları öyküsü vardı. İki kez elektro-koagülasyon tedavisi görmesine rağmen burun kanamalarının tekrarladığı öğrenildi. Bilgisayarlı tomografi (BT) ve manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ile hastanın toraksı ve beyni görüntülendi. Toraks BT’de sağ akciğer apekste ve sağ alt lobta arteriyovenöz malformasyonlar (AVM) görüldü. Beyin MRG’de frontal bölgede bir AVM görüldü. Pulmoner AVM’lerin cerrahi tedavisinden sonra hastanın burun kanaması önemli ölçüde azaldı. Ayrıca hastanın soyağacı, durumunun kalıtsal olabileceğini düşündürdü. Daha ileri araştırmalar, hastada endoglin geninde mutasyonlarla birlikte herediter hemorajik telenjiektazi (HHT) tanısını koydurdu. Hem hastanın kendisinin hem de annesinin etkilendiği görüldü. Pulmoner arteriyovenöz fistüllerin (PAVF), geçici iskemik ataklara yol açabilen intrapulmoner sağdan sola şantlara neden olabileceği bilinmektedir. Bununla birlikte, PAVF’ler tedavi edilmediğinde kalıcı hemiparezi, beyin apsesi ve meningoensefalit gibi ağır nörolojik bozukluklara da neden olabilir. Bu olgu bildirimi, pulmoner AVM’leri ve bunlarla ilişkili nörolojik komplikasyonları kontrol etmek için cerrahi müdahalenin önemini vurgulamaktadır. Ayrıca, tekrarlayan burun kanaması veya hemoptizisi ve aile öyküsü olan hastalar, HHT tanısı için genetik testlerden faydalanabilir.