URBACH-WİETHE HASTALIĞI VE DİRENÇLİ EPİLEPSİ

Özet

Urbach-Wiethe hastalığı (UWH) ya da diğer adıyla lipoid proteinozis; mukozalarda ve deride hiyalin depo materyeli ve iki yanlı meziyal temporal lob kalsifikasyonları ile karakterize, otozomal ressesif geçişli, oldukça nadir görülen sistemik bir hastalıktır.Yirmiiki yaşındaki kadın olgu, 4.5 yıl önce küçüklüğünden beri var olan ses kısıklığı ve derilezyonları ile başvurmuş ve yapılan biyopsi sonucu UWH tanısı konmuştu. Anne ve babasıuzak akraba olan hastanın bir kız kardeşinde de aynı yakınmalar mevcuttu. Olgu 17 yaşından beri ayda 2-6 episod şeklinde tekrarlayan temporal lobdan kaynaklanan parsiyelepileptik nöbetler geçirmekteydi. Kranyal bilgisayarlı tomografide (ET) sağdaki daha büyükolmak üzere iki yanlı temporal kalsifikasyonlar saptandı, dört yıl sonta yapılan BTkontrolünde lezyonlarda değişme görülmedi. Manyetik rezonans görüntülemesi iselezyonları gösteremedi. Epilepsisi olmayan kızkardeşte de aynı bölgede simetrik lezyonlarsaptandı. Olgunun nöropsikolojik testlerinde görsel bellekte ve özellikle "recall" fazındabelirgin bozukluk dikkati çekti. SPECT incelemesinde sağ meziyal temporal hipoperfüzyongörüldü. İzlendiği süre içinde 1200 mg karbamazepin, 300 mg difenilhidantoin ve 200 mgfenobarbital gibi çeşitli antiepileptikleri tek ve kombine olarak kullanan hastanın nöbetsıklığında anlamlı bir azalma sağlanamadı. Olgumuz UWH'nın dirençli epilepsiye yolaçabildiğini göstermektedir. Epilepsi ile başvuran ve öyküde ses kısıklığı, deri lezyonları gibitipik bulguları olan hastalarda oldukça nadir rastlanmakla birlikte UWH akla gelmelidir.