X'e Bağlı Adrenolökodistrofinin İlginç Bir Prezentasyonu: Yineleyen Akut Ansefalopati Tablosu
Sertaç ARSLANOĞLU1, Nedret URAN2, Murat HIZARCIOĞLU2, Tuba TURUL2
1Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı
2Dr. Behçet Uz Eğitim ve Araştırma Hastanesi Alsancak, İzmir
Anahtar Kelimeler: X-e bağlı adrenolökodistrofı, ALD, adrenofökodistrofı, VLCFA, demiyelizan hastalıklar
Özet
Adrenolökodistrofı (ALD) , X'e bağlı kalıtım gösteren, santral sinir sisteminin progresif demiyelinizasyonu ile karakterize, adrenal kortikal yetmezlikle birlikte seyredebilen peroksizomal bir hastalıktır. Temel biyokimyasal defekt primer olarak serebral beyaz cevher ve adrenal bezde olmak üzere, hastanın dokularında çok uzun zincirli yağ asitlerinin (VLCFA) birikimidir. Bu birikimin nedeni peroksizomal VLCFA oksidasyonundaki bozukluktur.Klinik spektrum oldukça değişiktir. Çocuklarda başlangıç yaşı 5- I O yaşlar arasındadır. İlk semptom genellikle davranış değişiklikleri ve okul başarısızlığıdır. Nörolojik bozukluk progresif şekilde ilerler ve hasta genellikle 2 yıl içinde bitkisel yaşama girer. Bu makalede değişik bir prezentasyonla -akut ansefalopati tablosu ile- iki kez kliniğe başvuran, serebralmanyetik rezonans görüntüleme (MRI) ve kan VLCFA analizi ile X'e bağlı ALD (X-ALD) tanısı konan 8 yaşındaki erkek olgu sunulmaktadır. Amacımız hastalığın bu çok nadir ve ilginç şekli ile çok hızlı ilerleyişine dikkat çekmek, ansefalit ayırıcı tanısında bu antitenin de düşünülmesi gerektiğini vurgulamak ve yeni tedavi yaklaşımlarını gözden geçirmektir.