Erişkin Başlangıçlı Nemalin Miyopati

Özet

Nemalin miyopati (NM), tipik klinik tablo varlığında, kas liPerinde iplik-çubuk benzeri cisimciklerle karakterize bir konjenital miyopatidir. Genellikle infantil başlangıçlı olmasına karşın, çocukluk çağı ve erişkin yaş başlangıçlı olgular tanımlanmıştır. Bu yayında karakteristik klinik ve histopatolojik bulguları olan erişkin başlangıçlı 3 olgu sunulmuştur.Olguların kas biyopsilerinin ışık mikroskobik incelenmesinde sarkoplazmik ve subsarkolemmal rod cisimcikleri, Tip-1 egemenliği ve miyopatik bulgular saptandı. 2 kardeş olguda otozomal resesif kalıtım düşünüldü, aile öyküsü olmayan 3. olgu sporadik NM olarak değerlendirildi. NM'de solunum problemleri sıktır ve kardiyak tutulum bildirilmiştir. Olguların4 yıllık izlemleri sırasında 2 kardeş olguda semptom olmaksızın kardiyak tutulum, ve birisinde solunum komplikasyonları gözlendi. 13-2 adrenerjik agonist ile 2 kardeş olguda kas gücünde minimal iyilik sağlanırken, 3. olguda anlamlı etki gözlenmedi.