Alev LEVENTOĞLU, Reha KURUOĞLU

Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı, Ankara

Anahtar Kelimeler: Mitokondrial hastalıklar, Mitokondrial hastalıklar ve tedavileri, Mitokondrial Miyopatı; Mitokondrial Ensefalopati

Özet

Mitokondrial hastalıklar biyokimyasal ve genetik mitokondrial defektler gibi geniş bir katılım şekliyle karakterize, değişik fenotip ve semptomlar içeren multisistemik hastalık grubudur. Asemptomatik veya hafif etkilenmiş hastalarda yanlış teşhisler gözlenmesi sıktır. Bazı hastalarda anlamlı semptomların ortaya çıkışı erişkin döneme kadar gözlenmeyebilir. Hastalar sıklıkla serebral palsi, epilepsi, öğrenme güçlüğü, otizm, nöromuskuler hastalıklar ve diğer sık gözlenen hastalıklar ile teşhis edilmektedir.