İnkontinensiya Pigmenti (Bloch-sulzberger Sendromu): Bir Olgu Sunumu ve Literaturun Gözden Geçirilmesi | 2002, Volume 8 - Issue 4

Hakan KALEAĞASI¹, Okan DOĞU¹, Serhan SEVİM¹, Tamer İ. KAYA², Ebru BÖCEKLİ²

¹Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı
²Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi Dermatoloji Anabilim Dalı

Anahtar Kelimeler: Asetazolamid, inkontinensiya pigmenti, katamenial epilepsi.

Özet

İnkontinensiya Pigmenti (IP) ya da diğer adıyla Bloch-Sulzberger Sendromu deri, saçlar, dişler, gözler, iskelet ve merkezi sinir sistemini etkileyen, multisistemik, X'e bağlı dominant kalıtım yoluyla genetik geçişi olan nadir bir hastalıktır. Sporadik (IP1) ve ailesel (IP2) olarak ikiye ayrılır. Bu yazıda, polikliniğimize sık nöbet geçirme yakınmasıyla başvuran ve okskarbazepin-lamotrijin kombinasyonuna asetazolamid eklenmesiyle nöbet kontrolü sağlanan 11 yaşındaki katamenial epilepsili bir sporadik inkontinensiya pigmenti olgusu literatür eşliğinde tartışılarak sunulmuştur.