Myotonik Distrofi'de Nöromusküler Dışı Sistemik Organ Tutulumu (32 Olgunun Prospektif Analizi)

Özet

Myotonik Musküler Distrofi (MMD)'de esas tutuluş bulguları çizgili kasa ait olmasına karşın birçok sistem etkilenebilmektedir. Aspirasyon pnömonisi ve kardiyak ileti bozukluğu gibi hayati tehdit edebilecek komplikasyonlar görülebilir. Beyin, düz kas, kardiyak sistem, endokrin sistem en sık etkilenmektedir. Bu çalışmada 32 MMD tanılı olgu, MMD'de iskelet kası ve sinir dışında sistemik tutuluş sıklığını belirlemek amacı ile incelendi. Tüm olgulara sistemlere yönelik semptomları içeren standart sorgulama uygulandı ve ileri laboratuvar inceleme yapıldı. Santral sinir sistemi (SSS) %64 oranında en sık etkilenen sistemdi. Gastrointestinal sistem(GIS)'de %44, kardiyak sistem (KS)'de %38, endokrin sistem (ES)'de %38, solunum sistemin (SS)'de %13 oranında tutuluş bulguları saptandı. Hastalık disabilite derecesi ile SSS, KS ve SS tutuluşu arasında anlamlı ilişki saptandı. SSS, GIS, KS tutulumu çocukluk çağı başlangıçlılarda erişkin başlangıçlı forma göre anlamlı daha fazla oranda saptandı. MMD'de sistemik tutuluş bulgularını bilmek, bunlara yönelik semptomatik tedavi yaklaşımlarıyla hastaları desteklemek, hastalığa bağlı morbidite ve mortaliteyi azaltacak ve yaşam kalitesini yükseltecektir.