Myotonik Distrofi'li Olguların Nöromusküler Tutulum Yönünden Değerlendirilmesi (32 Olgunun Prospektif Analizi)

Özet

Myotonik Musküler Distrofi (MMD) erişkin musküler distrofilerin en sık görülen formu olup otozomal dominant kalıtım gösterir. MMD'de aynı soya bağlı hasta bireyleri arasında klinik fenotipte belirgin farklılık görülebilmesi, bir sonraki soyda hastalığın daha genç yaşta ve daha ağır bir şekilde görülmesi MMD' nin belirgin özelliğidir. Hastalık başlangıç yaşı ve başlangıç semptomu oldukça değişkendir. Bu çalışmada 27 ayrı aileden 32 MMD tanısı almış hasta klinik özellikleri açısından prospektif olarak değerlendirilmişlerdir. Hastalar başlangıç yaşı (konjenital, çocukluk çağı, erişkin başlangıçlı) ve kalıtım özellikleri (maternal ve paternal) dikkate alınarak bazı alt gruplara ayrılmış ve klinik özellikleri ve disabilite skorları açısından karşılaştırılmışlardır. Hastalık süresi ve disabilite skorları arasında anlamlı bir korelasyon gösterilememiştir. Erişkin başlangıçlı hastalar çocukluk başlangıçlı olgulardan daha fazla disabiliteye sahiptirler. Myotoni, fasiyal kas, boyun kasları ve distal (el-ayak bileği) kas güçsüzlüğü en sık saptanan klinik bulgulardır. Olgularımızdaki klinik özellikler son literatür bilgileri ışığında tartışılmıştır.