Herediter Sensorimotor Nöropati ve Sensorinöral İşitme Kaybı: Olgu Sunumu
Özgür BİLGİN1, İpek MİDİ1, Geysu KARLIKAYA2, Neşe TUNCER ELMACI1, Tülin TANRIDAĞ1
1Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı, İSTANBUL
2Haydarpaşa Numune Hastanesi 2. Nöroloji Kliniği, İSTANBUL
Anahtar Kelimeler: herediter sensorimotor nöropati,Sensorimotor sağırlık
Özet
Bilimsel zemin: Herediter sensorimotor nöropatiler (HSMN) schwann hücrelerini ve myelini etkileyerek periferik sinir disfonksiyonu yapan hastalık grubudur. En sık raslanan kalıtımsal nörolojik hastalık olup, prevalansı 1/3300'dür. Herediter sensorimotor nöropati ile sensorinöral sağırlık oldukça az raslanan bir klinik formdur. Olgu: Klinik bulguları ilk dekadda ortaya çıkan 25 yaşındaki kadın olguda nörolojik muayene bulguları ve laboratuvar analizler yürüyüş ataksisi, bacaklarda güçsüzlük ve sensorinöral sağırlığın nadir rastlananbirlikteliğini ortaya koymuştur. İzlenim: CMT 4D olarak da sınıflandırılan bu birliktelik herediter sensorimotor nöropatilerin sadece periferik sinir tutulumu yapmadığını,kranyal sinirlerinde tutulabildiğini göstermiştir. Bu formun spesifik genetik analizi ülkemizde yapılamamakta, tanı klinik ve diğer laboratuvar analizlerle konulmaktadır.