Interlökin 1 Beta (IL-1β) Gen Varyasyonu ile Hippokampal Sklerozlu Temporal Lob Epilepsisi İlişkisi

Alp Sarıteke1, İrem Fatma Uludağ1, Berk Özyılmaz2, Yaşar Zorlu1, Ufuk Şener1, Figen Tokuçoğlu1

1İzmir Sağlık Bilimleri Üniversitesi Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Nöroloji Kliniği
2İzmir Sağlık Bilimleri Üniversitesi Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Genetik Hastalıklar Kliniği

Anahtar Kelimeler: IL-1beta, temporal lob epilepsisi, hippokampal skleroz, epilepsi, genetik

Özet

Amaç: IL-1beta geni promotor bölgesinde artmış gen transkripsiyonu ile sonuçlanan bir polimorfizm ve hippokampal sklerozlu temporal lob epilepsisi klinik fenotipi (TLE+HS) arasındaki bir ilişki olup olmadığının araştırılması amaçlanmıştır.

Gereç ve Yöntem: Yirmi bir TLE+HS, 21 hippokampal skleroz olmayan temporal lob epilepsisi (TLE-HS) ve 23 sağlıklı gönüllüde IL-1beta geni 511. baz çiftinde C>T geçişine neden olan tek nükleotid polimorfizminin (SNP) sıklığı araştırılmıştır.

Bulgular: -511T alleli sıklığı TLE-HS’de 11/21, TLE+HS’de 13/21 ve normal kontrol grubunda 12/23 olarak bulunmuştur. Genotip ve allel dağılımının analizi TLE+HS, TLE-HS ve kontrol grupları arasında -511T alleli sıklığı açısından fark olmadığını göstermiştir.

Sonuç: Bu çalışmanın sonuçları -511/C>T SNP varyasyonu ile TLE+HS arasında bir ilişki varlığını göstermemektedir.