Amiyotrofik Lateral Skleroz'un Moleküler Biyolojisi

Özet

Amiyotrofik Lateral Skleroz'un Moleküler Biyolojisi adlı derleme yazısı üç ana bölümden oluşmaktadır. Birinci bölümde Amiyotrofik Lateral Skleroz'un (ALS) tarihçesi, kliniği ve genetiği tartışılmıştır. Amiyotrofik Lateral Skleroz hastalığı ailesel ve sporadik olmak üzere iki büyük gruba ayrılır. Ailesel ALS'de, hem dominant, hem resesif geçiş görülür. Burada tanımlanan genlere ilaveten özellikle sporadik ALS'de de rol oynadığı düşünülen yatkınlık genleri vardır. ALS araştırmalarında önemli bir dönüm noktası, genetik geçişli ALS olgularının %20'sine Süperoksit Dismutaz 1 (SOD 1) genindeki mutasyonların neden olduğunun anlaşılmasıdır. Ailesel ALS ve Sporadik ALS klinik ve patolojik özellikleri açısından benzerlik gösterdiği için, ALS patogenezine yönelik çalışmalar, hastalıkta çok önemli bir rol oynadığı bilinen SOD1 proteini ve patolojisi üzerine yoğunlaşmıştır.ikinci bölümde SOD1 geni ve proteini üzerine yapılan çalışmalar ve özellikle de moleküler patogenezdeki olası mekanizmalar açıklanmıştır. Üçüncü bölümde ise, ALS araştırmalarındaki güncel durum tartışılmıştır. Özet olarak, ALS'de tedavi olanakları halen genetik ve patogenik mekanizmalardaki ilerlemeye oranla her ne kadar geri kalmışsa da, RNA lnterference ve kök hücre gibi son gelişmeler iyimser olma nedenleridir.