Erken Başlangıçlı Demansın Görüldüğü Erişkin Tip Nöronal Seroid Lipofuksinoz Olgusu
Neşe Tuncer1, Kadriye Ağan1, Aynur Mollahasanoğlu1, Yasin Bez2, Serap Şirvancı3, Nalan Turan1, Tülin Tanrıdağ1
1Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji, Anabilim Dalı, İSTANBUL.
2Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Psikiyatri, Anabilim Dalı, İSTANBUL
3Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Histoloji, Anabilim Dalı, İSTANBUL
Anahtar Kelimeler: nöronal seroid lipofuksinoz, Kufs hastalığı, demans, psikiyatrik semptomlar, otozomal dominant
Özet
Bilimsel zemin: Erişkin yaşta başlayan nöronal seroid lipofuksinoz (Kufs Hastalığı) nadir görülen tanımlanması güç bir metabolik nörodejeneratif hastalıktır.Amaç: Psikiyatrik semptomlar ve ilerleyici bilişsel bozulması olan, miyelin kılıfında granüler osmiofilik depolanmalar ve Schwann hücre sitoplazmasında parmak izi profili gösterilen bir adult nöronal seroid lipofuksinoz olgusu tanımlanmaktadır.Tartışma: Erken başlangıçlı davranış değişikliği ve psikiyatrik semptomların da bulunduğu demans olgularında nöbet, motor bulguların ve aile anamnezinin varlığında ayırıcı tanıda nörodejeneratif bir metabolik hastalık olan Kufs hastalığı düşünülmelidir.