Heterojen Bir Hastalık Grubu: Spinoserebellar Ataksiler, Genetik Yapıları ve Moleküler Tanıları

Özet

Bilimsel zemin: Spinoserebellar ataksiler (SCA'lar) otozomal dominant geçiş gösteren, genetik ve klinik olarak heterojen yapıya sahip bir nörodejeneratif hastalık grubudur. Belli coğrafi bölgelerde yapılan toplum çalışmaları SCA alt-tiplerinin görülme sıklığının dünya genelinde 3/100 000 olduğunu gösterir. Temelde denge ve koordinasyon kaybı ile tanımlanan SCA'lar progresif, geç-başlangıçlı hastalıklardır. SCA alttiplerinin klinik bulguları büyük oranda örtüştüğü ve her bir SCA alt-tipi içerisinde bile klinik çeşitlilik gözlendiği için, sadece klinik özelliklere dayanarak SCA tanısı koymak güçtür. Bu bağlamda, SCA'la rın genetik etyolojilerinin belirlenmesi, bu hastalık grubunun tanımlanması ve sınıflandırılması, hastalara kesin tanı konulabilmesi için önem kazanır. Günümüzde geni ve mutasyonu tanımlanmış olan 12 otozomal dominant serebellar ataksinin moleküler tanısı yapılabilmektedir. Yukarıdaki sayıya gün geçtikçe yeni ataksi genlerinin eklenmesi moleküler tanı için, klinik özelliklerin, nöropatolojik bulguların, aile öyküsünün, hastalık başlangıç yaşının ve toplumlara özgü SCA dağılımının önemine işaret eder. Yorum: SCA 'ların seyrini durduracak tedavi yöntemleri henüz geliştirilememiş olsa da, moleküler analiz klinik tanının doğrulanması, klinik sürecin kabaca tahmin edilmesi, aile planlamasının yapılabilmesi için gereklidir. Boğaziçi Üniversitesi'ndeki deneyimimiz, klinisyen-biyolog işbirliğinin doğru ve kesin SCA tanısı koymadaki önemini göstermektedir.