Geç Başlangıçlı Bir Wilson Hastasında Polisomnografik Bulgular

Özet

Bilimsel zemin: Wilson hastalığı (WH) otozomal resesif kalıtılan bir bakır

metabolizması hastalığıdır. Etiyolojisinde bakır taşıyıcı genin mutasyonu

sonucunda santral sinir sistemi (SSS) de dahil olmak üzere vücutta anormal

bakır birikimi saptanmıştır. SSS’nin çeşitli bölgelerini etkileyebilen bir hastalık

olarak, WH’nin diğer nörodejeneratif hastalıklar gibi uyku bozukluklarına yol

açması beklenebilir. Bu hastalıkta uyku patolojileri daha önceden ayrıntılı olarak

araştırılmamıştır.

AMAÇLAR: Polikliniğimize uykuyla ilgili çeşitli sorunlarla başvurmuş geç başlangıçlı bir Wilson hastası klinik ve laboratuvar ölçümler ile incelenmiştir.

Gereç ve YÖNTEMLER: Hastaya polisomnografik incelemeler yapılmış ve sürekli

gündüz polisomnografi kayıtları alınmıştır.

SONUÇLAR: Hastaya obstrüktif uyku apne sendromu, uykuda periyodik hareket

bozukluğu ve sirkadiyen ritim bozukluğu tanıları konulmuştur.

YORUMLAR: WH’de görülebilecek bu uyku bozuklukları hastalıkta morbidite ve

mortaliteye katkıda bulunabileceğinden sorgulanmalıdır.