İnkontinensia Pigmenti

Özet

Bilimsel zemin: İnkontinensia pigmenti, deri, saç, diş ve santral sinir siteminin (SSS) etkilendiği X-bağlı dominant geçiş gösteren genetik bir hastalıktır. Melanin aşırı depolanmasına sekonder gelişen deri bulguları tipiktir. SSS tutulumuna bağlı olarak kognitif etkilenme, mental retardasyon, kas güçsüzlüğü ve nöbetler görülebilir. OLGU: Yedi yaşında kız çocuğu, ilk kez 5 günlük iken parsiyel motor nöbetleri başlıyor. Yeni doğan döneminde ekstremitelerinde etrafı kısmen pigmentli plak oluşturan veziküller nedeniyle yapılan deri biyopsisi inkontinensia pigmenti tanısını kesinleştiriyor. Medikal tedaviye yanıt veren nöbetler, ilaçsız geçen altı yılın sonunda tekrarlıyor. EEG sağ frontal bölgede nöronal hipereksitabilite ve kraniyal MRG sağ hemisferde atrofi göstermektedir. Son muayenede geçen yıllar zarfında hiperpigmente lekelere dönüşen deri lezyonlarının oldukça azaldığı gözlendi. YORUM: Bu olgu sunumu, nöbet ile başvuran hastalarda, deri muayenesinin ve eskiden var olan geçici deri lezyonlarının sorgulanmasının önemini vurgulamaktadır.