Kore-Akantositoz: Bir Olgu Sunumu
Bilge Koçer, Şennur Delibaş, Hayat Güven, Selçuk Çomoğlu
Dışkapı Yıldırım Beyazıd Eğitim Ve Araştırma Hastanesi 2. Nöroloji Kliniği, Ankara
Anahtar Kelimeler: kore-akantositoz, nöroakantositoz
Özet
Bilimsel zemin: Nöroakantositoz, periferik yaymada akantositoz ile birlikte görülen bir grup nörodejeneratif hastalığı içermektedir. Kore-akantositoz, klinik ve radyolojik özellikleri Huntington hastalığına benzeyen, otozomal resesif bir çeşit nöroakantositozdur.
OLGU: Kırk sekiz yaşında erkek hasta, istemsiz hareketleri, konuşma bozukluğu, unutkanlık semptomları ile kliniğimize başvurdu. Nörolojik muayene dizartri, orofasiyal diskinezileri kol ve bacaklarda koreatetozu ortaya koydu. Hastanın orofasiyal diskinezilerinin olması ve periferik kan yaymasında akantositlerin görülmesi kore-akantositoz tanısını doğruladı.
YORUM: Kore-akantositoz ve Huntington Hastalığı arasındaki belirgin klinik ve radyolojik benzerlikler, başlangıçta yanlış tanı koymaya neden olabilir. Kore akantositozdaki orofasiyal diskineziler ve periferik kan yaymasında akantositlerin görülmesi tanıyı doğrular.