CADASIL ve Bir Aile

Özet

AMAÇ: CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) tekrarlayıcı iskemik ataklar, migrenöz baş ağrıları, psödo bulber palsi, epileptik nöbetler ve demans gibi klinik tablolara yol açan sistemik bir vaskülopatidir. On dokuzuncu kromozomda notch3 geni ile ilgili mutasyonlar hastalıktan sorumludur.

YÖNTEMLER: Bu çalışmada genetik inceleme ile tanı alan CADASIL olgusunda aile hikâyesi ve nöroradyolojik incelemelere dikkat çekilmiştir.

BULGULAR: Sol hemiparezi ile başvuran 47 yaşında kadın hastada inme etyolojisiyle birlikte aile hikâyesi incelendi. Annede baş ağrıları olduğu, sonraları uygunsuz ağlama-gülme atakları, davranış değişiklikleri, inkontinans eklendiği ve ani bilinç kaybıyla 51 yaşında öldüğü öğrenildi. Baba 45 yaşından sonra dört kez inme geçirmiş ve son 10 yılını çevre ile ilişkisiz yaşayarak 73 yaşında ölmüştü. Birinci kardeş 58 yaşında ve kadındı; 3 kez inme hikâyesi ve unutkanlık şikâyeti vardı. İkinci kardeş kadındı, baş ağrısı atakları varken 2 kez nöbet geçirmiş ve 37 yaşında ölmüştü. Üçüncü kardeşin 53 yaşında olduğu (kadın) ve 5 yıldır yatağa bağımlı yaşadığı söyleniyordu. Dördüncü kardeş 51 yaşında, erkekti ve 38 yaşında inme geçirmişti. Beşinci kardeş 48 yaşında, kadındı, 10 yıl öncesinde konuşma bozukluğu başlamış, ağlama gülme atakları, inkontinans, çocuksu davranışlar ve unutkanlıklar eklenmişti. Altı numara bize başvuran hastamızdı; yedinci kardeş ise 45 yaşında, erkekti ve sağlıklı olduğunu ifade ediyordu. Birinci, dördüncü, altıncı ve yedinci kardeşler sistemik, nörolojik, nöropsikolojik ve nöroradyolojik olarak araştırıldı.

SONUÇ: Olgunun aile hikâyesi ile beraber flair veT2-ağırlıklı MRG’de temporal lob polar bölge ve eksternal kapsülde hiperintensite bulgularının varlığı, CADASIL tanısını destekledi. Genetik inceleme ile notch3 geni, 4. ekzonda R133C mutasyonu gösterilerek CADASIL tanısı doğrulandı.