Nadir Bir Ataksi Nedeni: SPG7 Mutasyonu

Özet

Herediter spastik paraplejiler (HSP) alt ekstremitelerde ilerleyici güçsüzlük ve spastisite ile karakterize nörodejeneratif natürde klinik ve genetik olarak heterojen bir grup hastalıktır. Klinik olarak pür ve komplike formları bulunmaktadır. Genetik olarak da otozomal dominant, otozomal resesif, X’e bağlı ve mitokondriyal olarak kalıtılabilir. Olgumuz 61 yaşında erkek hasta olup bacaklarda ilerleyici güçsüzlük, sertlik ve dengesizlik, konuşmada bozukluk ve göz kapağında düşme ile başvurdu. Ailesinde benzer bir öykü bulunmayan hastanın beyin manyetik rezonans görüntülemesinde serebellar atrofi izlendi. Tüm ekzom dizileme ile SPG7 geninde homozigot p.Ala572Val (c.1715C>T) mutasyonu saptandı. SPG7 mutasyonu erişkin başlangıçlı tanı koyulamayan ataksinin önemli sebeplerindendir. Her ne kadar tüm ekzom dizileme gibi yeni nesil dizileme yöntemleri ile moleküler olarak daha kolay tanı koyulabilse de erişkin başlangıçlı ataksilerin ayırıcı tanısında SPG7’yi düşünmek gerekir. Bu yazıda SPG7 mutasyonlu komplike HSP formu tanısı alan bir hastayı sunuyoruz.