Faktör V Leiden, Metilen Tetrahidrofolat Redüktaz ve FMF Gen Mutasyonu Pozitif Olan Sneddon Sendromu

Özet

Sneddon sendromu (SNS) livedo racemosa ve inme ile karakterize, genç erişkinlerde görülen nadir bir hastalıktır. Livedo racemosa sınırları belirsiz, menekşe renkli, ağ görünümlü, gövde ve ekstremitelerde yaygın büyük lezyonlardır. Otuz üç yaşındaki kadın hasta baş ağrısı şikayetiyle kliniğimize başvurdu. Yaklaşık iki yıldır gövde ve bacaklarında mavi, mor cilt lekeleri varmış. Cilt lezyonları livedo racemosa ile uyumluydu. Öz geçmişinde geçirilmiş sağ hemiparezi öyküsü vardı. Faktör V Leiden (G1691A) mutasyonu heterozigot pozitifti. Ayrıca hastada metilen tetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) C677T ve FMF gen analizinde (MEFV) V726A mutasyonları saptandı. SNS gençlerde oldukça nadir görülen inme nedenidir. Biz bu olguyu faktör V Leiden, MTHFR ve MEFV mutasyonlarının her üçünün birlikte bulunduğu literatürdeki ilk SNS olgusu olması nedeniyle bildirmeye değer bulduk.