Lafora Hastalığı Tanısı Alan İki Kardeş
Yasemin Biçer Gömceli, Abidin Erdal, Gülnihal Kutlu, Levent Ertuğrul İnan
S.B. Ankara Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Nöroloji Kliniği,ankara,türkiye
Anahtar Kelimeler: Miyoklonik epilepsi, progresif, Lafora hastalığı.
Özet
Lafora hastalığı, otozomal resesif geçiş gösteren, miyoklonik ve oksipital nöbetlerle karakterize, ilerleyici demans, ataksi ve dizartri ile seyreden tipik bir progresif miyoklonik epilepsidir. Bu sunumda miyoklonik ve jeneralize tonik klonik nöbetler, ilerleyici mental yıkım, ataksi ve dizartri ile başvuran ve ter bezi biyopsileri ile Lafora hastalığı tanısı konan iki kardeş olgu tartışılmaktadır.