Homosistinüriye Bağlı Bilateral İnternal Karotis Arter Oklüzyonu: Olgu Sunumu

Özet

Sistatiyonin beta sentetaz eksikliğine bağlı gelişen homosistinürinin, hasar oluşturma mekanizması tam olarak bilinmemekle birlikte metilasyon reaksiyonlarındaki bozuklukların ve NMDA aracılı ekzotoksisitenin endoteli bozarak vasküler tıkanmalara yol açtığı ayrıca epileptik nöbetleri de indüklediği ileri sürülmektedir. Bu çalışmada homosistinürisi olan 10 yaşında erkek hastanın kraniyal MRG ve MR anjiografisinde bilateral internal karotid arter oklüzyonu saptanması bağlamında homosistinüride görülen klinik ve radyolojik bulguların ortaya çıkış mekanizması üzerinde durulmuştur.