Myotonik Distrofi ve Normal Basınçlı Hidrosefali Birlikteliği: Nedensel mi Rastlantısal mı?
Ebru Barcın1, Mehmet Gürbüz1, Ferah Kızılay1, Kamil Karaali2, Hilmi Uysal1
1Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Abd, Antalya
2Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Radyoloji Abd, Antalya
Anahtar Kelimeler: Myotonik distrofi tip I, nörogörüntüleme, ventrikülomegali, normal basınçlı hidrosefali
Özet
AMAÇ: Myotonik distrofi tip 1 (DM1), yalnız çizgili kasları değil aynı zamanda santral sinir sistemini de içeren birden fazla sistemi etkileyen, trinukleotid tekrarlarının neden olduğu otozomal dominant geçişli gen mutasyonu sonucu en sık görülen erişkin tip musküler distrofidir. DM1 tanılı hastalarda yapılan nörogörüntüleme bulguları ventriküler genişleme, posterior-superior trigonda beyaz cevher hiperintensiteleri (HWMPST), frontal kemikte kalınlaşma ve korpus kallsumda incelmedir. Ventikülomegali en sık bildirilen bulgu olmasına rağmen, DM1 ve normal basınçlı hidrosefali (NBH) birlikteliği olan az sayıda olgu sunumları vardır. Bu çalışmanın amacı DM1 tanılı retrospektif olgu serisinde ventrikülomegali sıklığını ve aynı zamanda NBH klinik sunumunu araştırmaktır.
YÖNTEMLER: Klinik ve elektromyografik bulguları ile DM1 tanısı alan 20 hastada (9 kadın; ortalama yaş: 38,25±10,26 [aralık: 18-60]; ortalama hastalık süresi: 18,9 yıl±10,5 [aralık: 5-43]) nörogörüntüleme (sıklıkla beyin MRG) bulguları retrospektif olarak incelendi.
BULGULAR: 19 hastanın MRG’si, kalan bir hastanın ise BT’si değerlendirildi. Artmış ventriküloserebral indeks (VCI) ile hesaplanan ventrikülomegali yalnızca aynı zamanda kardeş olan iki hastada saptandı. Kardeşlerden birinde klasik NBH kliniği vardı. Ventriküloperitoneal şant sonrası hastanın üriner inkontinansı ve yürüme güçlüğü düzeldi.
SONUÇ: Bu retrospektif analiz, erişkin DM1’de ventrikülomegalinin sık görülen nörogörüntüleme bulgusu olduğu görüşünü desteklemedi. Tercihan anormal nörogörüntüleme bulguları ile trinükleotid tekrar sayısının muhtemel ilişkisinin de cevaplanacağı genetik verilerin de dahil olduğu tarzda tasarlanan bir prospektif çalışma, erişkin DM1 ile ventrikülomegalinin nedensel bir ilişkisi olup olmadığı ve zaten kendisi bir engellilik nedeni olan bu hastalığın ileri dönemlerini daha da komplike edebilecek, oysa ki erken tanındığında geri dönüşlü olabilen NBH’nin ventrikülomegalinin klinik sunumu olup olmadığı sorusuna cevap verebilir.