Wilson Hastalığı
Figen Hanağası1, Haşmet A. Hanağası2
1Gayrettepe Florence Nightingale Hastanesi, Nöroloji Kliniği
2İstanbul Tıp Fakültesi, Nöroloji Anabilim Dalı
Anahtar Kelimeler: Wilson hastalığı, karaciğer, nörolojik semptomlar, Kayser-Fleischer halkası
Özet
Wilson hastalığı bakır metabolizmasının otozomal resesif geçişli bir hastalığıdır. Klinik fenotipler hepatik, hemolitik, nörolojik ve psikiyatrik hastalıkları içerir. Wilson hastalığına ATP7B genindeki mutasyonlar neden olur. ATP7B hepatik bakır taşıyıcı proteini kodlar ve bakırın safraya atılımında önemli rol oynar. Wilson hastalığındaki nörolojik semptomlar dizartri, ataksi, parkinsonizim, distoni ve tremorun değişik kombinasyonlarını içerir. Wilson hastalığı eğer tedavi edilmezse öldürücüdür. Bu gözden geçirmede Wilson hastalığının epidemiyolojisi, genetiği, klinik özellikleri, etyopatofizyolojisi, tanısal testleri ve tedavisi tartışılacaktır.