Okülofaringodistal Miyopatide Yüz Ve Ekstremite Kaslarının Manyetik Rezonans Görüntülemesi

Özet

AMAÇ: Okülofaringodistal miyopati (OFDM) erişkin başlangıçlı, nadir, kalıtsal bir kas hastalığıdır. Hastalarda yavaş ilerleyici okülofaringeal tutulum ve distal kaslarda zaaf gözlenir. Altta yatan genetik defektin henüz bilinmemesi nedeniyle OFDM’de tanı günümüzde klinik ve histopatolojik özelliklere dayanmaktadır. Bu çalışmada, OFDM’li hastalarda manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ile kaslardaki değişiklikleri araştırmak ve noninvazif bir yöntem ile ayrıcı tanı ipuçları sağlamak amaçlanmıştır.

YÖNTEMLER: İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı, Nöromüsküler Hastalıklar Polikliniğinden takipli, farklı hastalık şiddet ve süresine sahip, ayrıntılı nörolojik muayene yapılmış olan 10 OFDM hastasının yüz kasları ile üst ve alt ekstremite kasları 1,5 tesla Philipps Achieve cihazı ile konvansiyonel T1 and T2 ağırlıklı aksiyel kesitler alınarak görüntülenmiştir. Yağlı dejenerasyon miktarı göz önünde tutularak ekstremite kaslarına ait olan görüntüler 5 dereceli skala ile değerlendirilmiştir.

BULGULAR: Kohortumuzda semptomların başlangıç yaş birı 20,1± 8,2 (7-39 yaş arasında), ortalama hastalık süresi 14,5± 12,4 (2-41 yıl arasında) idi. Yedi hastada distal ağırlıklı zaaf (hafiften ağıra/tekerlekli sandalyeye bağılı), bir hastada proksimal ağırlıklı zaaf saptanırken, iki hastada ekstremite zaafı bulunmadı. Ekstremite zaafı bulunmayan hastaların ekstremite görüntülemeleri normal sınırlardaydı ancak bu hastaların birinde yüz kaslarında tutulum gözlendi. En erken ve en şiddetli tutulan yüz kasları zigomatik ve nasal kaslar idi. Ekstremite zaafı olan tüm hastaların görüntülerinde ise tutarlı bir şekilde ve oldukça seçici bir tutulum paterni gözlendi. Hastalıktaki zaaf dağılımı ile uyumlu olarak, distal kaslar proksimallere göre ve alt ekstremiteler üste göre daha şiddetli bir şekilde ve daha erken etkilenmişti. Alt ekstremitede grasilis, sartorius, semitendinosus kaslarının görece iyi korunduğu. semimembranosus ve biceps femoris kaslarının ise daha erken ve şiddetli etkilenen kaslar olduğu görülüyordu. Alt bacakta ise soleus ve medyal gastroknemius kaslarının, OFDM’de en erken ve en şiddetli etkilenen kaslar olduğu gözlendi.

SONUÇ: Noninvaziv bir görüntüleme yöntemi olan ekstremite MRG’de gözlenen bu seçici tutulumun OFDM’nin ayırıcı tanısında yardımcı olabileceğini düşündürmektedir.