Türkiye’nin Giresun İlinde GDAP1 Mutasyonuna Bağlı Vokal Kord Paralizisi Olan Bir Aile

Özet

Türkiye’nin kuzeyinde yaşayan herediter nöropatisi olan bir Türk aile tanımlanmıştır. Ciddi proksimal ve distal motor defisitleri olan, pes cavus ve pençe el gibi deformiteleri bulunan, tekerlekli sandalyeye bağımlı, takiplerinde vokal kord paralizisi gelişen, anne ve babaları beşinci dereceden akraba olan iki kız kardeş sunulmuştur. Kardeşlerin genetik analizlerinde GDAP1 geninde p.Q38X (c.112C>T) homozigot mutasyonu taşıdıkları gösterilmiştir. Herediter nöropatili hastaların klinik seyirlerinde solunum zorluğuna neden olabilecek vokal kord paralizisinin nadir de olsa geliştiğini bildirmiş yayınlar mevcuttur. Biz bu yazımızla bölgemizde akraba evliliklerinin yaygın olması nedeni ile sık gördüğümüz herediten nöropatili olgularda beklenen yaşam süresini kısaltabilecek vokal kord paralizisinin gelişebileceği hakkında önceden fikir verebilecek genetik çalışmaların önemini vurgulamak istedik.