Progresif Miyoklonik Epilepsi ve NEU1 Mutasyonu: Farklı Bir Fenotipik Olgu
Ebru Nur Vanlı Yavuz1, Güneş Altıokka1, Zeliha Matur1, Mikko Muona2, Nerses Bebek1, Candan Gürses1, Anna Elina Lehesjoki2, Ayşen Gökyiğit1, Betül Baykan1
1İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Nöroloji Anabilim Dalı, Klinik Nörofizyoloji Bölümü, İstanbul, Türkiye
2Helsinki Üniversitesi Tıp Fakültesi, Finlandiya Moleküler Biyoloji Enstitüsü, Helsinki, Finlandiya
Anahtar Kelimeler: Progresif miyoklonik epilepsi, siyalidoz, NEU1 gen mutasyonu, cherry-red spot
Özet
Siyalidozlar, NEU1 geninde mutasyon sonucu gelişen otozomal resesif geçişli bir grup lizozomal depo hastalığıdır. Tip 1 siyalidozda tipik olarak fundus muayenesinde “cherry-red spot” görülür. Bu çalışmada “cherry-red spot” bulgusu olmadığı halde genetik incelemeler sonrasında NEU1 mutasyonu saptanan 37 yaşında kadın olgu, siyalidoz tablolarındaki fenotipik çeşitliliğe dikkat çekmek amacıyla sunulmuştur. Anne baba akrabalığı olan, ilerleyici ataksi, dirençli epilepsi ve miyoklonileri olan hastalarda progresif miyoklonik epilepsiler yönünden diğer etiyolojilerin yanı sıra fundus muayenesi normal olmasına rağmen siyalidoz da genetik açıdan araştırılmalıdır. Doğru tanı aileye danışmanlık verilmesi açısından önemlidir.