Semih Ayta1, Candan Gürses2, Zerrin Topçu Bilgen3, Ayşe Kılınçarslan3, Mefkure Eraksoy4

1Haseki Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, Çocuk Nörolojisi Ünitesi, İstanbul, Türkiye
2İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Nöroloji Anabilim Dalı, Klinik Nörofizyoloji Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye
3İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye
4İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Nöroloji Anabilim Dalı, Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye

Anahtar Kelimeler: Yaygın gelişimsel bozukluk, otistik regresyon, elektroensefalografi, epileptiform aktivite

Özet

Amaç: Bu çalışma yaygın gelişimsel bozukluk (YGB) tanısı almış 43 olguda, klinik ve inceleme bulguları arasındaki ilişkilerin gösterilmesi amacını taşımaktadır.

Gereç ve Yöntem: Çalışma Çocuk Nörolojisi ve Çocuk Psikiyatrisi Poliklinikleri’nde görülerek otizm tanısı almış çocuklarda gerçekleştirilmiştir. Olgular nörolojik ve psikiyatrik yönden ayrıntılı anamnez ve muayene ile değerlendirilmiş, gelişimsel testleri, uyku elektroensefalografileri (EEG), bazılarında kranyal manyetik rezonans görüntüleme incelemeleri yapılmıştır.

Bulgular: Araştırmaya alınan 43 olgunun yaşları 2,7-14,0 arasında, ortalama yaş 7,6±2,8, erkek/kız oranı 3,3 olarak bulundu. Sistemik ve nörolojik muayeneler ve ileri tetkiklerde otizme neden olabilecek özgül hastalık bulgusu saptanmadı. Stereotipik hareketler 28 (%65,2) olguda vardı; en sık gözlenenler el-kollarda kanat çırpma idi. Epileptik nöbetler sekiz (%18,6) olguda, ateşli nöbet öyküsü dokuzunda (%20,9) vardı. Olguların 14’ünün (%32,6) otistik regresyondan geçtiği, 29’unda (%67,4) klinik tablonun baştan itibaren geri olduğu belirlendi. Regresyonu olan 14 olgunun üçünde, regresyon öyküsü olmayan 29 çocuğun beşinde nöbet öyküsü vardı. EEG incelemeleri 21 (%48,8) çocukta normal sınırlarda bulundu. EEG’lerinde epileptiform aktivite (EA) olanların sayısı 22 (%51,2) idi. Otistik regresyondan geçen 14 olgunun dokuzunda (%64,3), regresyonu olmayan 29 olgunun 13’ünde (%44,8) EA saptandı. EA’sı olan 22 olgunun altısında (%27,3) nöbet öyküsü vardı.

Sonuç: YGB tanısı ayrıntılı anamneze, kapsamlı psikiyatrik ve nörolojik muayeneye dayanır. Mental Bozuklukların Tanısal ve Sayımsal El Kitabı tanı kriterleri ile çeşitli ölçeklerden yararlanılır. Az sayıda olguda tanı konabilir bir hastalık tabloya eşlik etmekte, bu nedenle rutin ve ileri incelemelerin çok yararı ol(a)mamaktadır. EEG ise hem beynin temel biyoelektrik aktivitesinin değerlendirilmesi, hem de otizmde -epileptik nöbeti olmayan olgularda bile- sıklıkla görülebilen EA’ların saptanması ve takibi açısından değerlidir. Otistik regresyonlu olgulara, bu zaman diliminde yapılan ve uykuyu içeren EEG incelemelerinin, potansiyel yararı olabilecek antiepileptik ilaç tedavilerine kanıt sağlayabileceği akılda tutulmalıdır. Regresyon öyküsü olan/olmayan otistik olgularda süreç içinde yapılacak EEG tetkiklerinin stereotipik hareket ve tikler ile nöbetlerin ayırıcı tanısında katkı sağlayabileceği, ayrıca subklinik EA’ların saptayabileceği düşüncesindeyiz.