Yeni Gelişmeler Işığında Transtiretin İlişkili Ailevi Amiloid Polinöropatisi

Özet

Transiretin ilişkili ailevi amiloid polinöropatisi (TTR-FAP), vücutta tetramer formda bulunan TTR’nin monomer hale gelerek toksik özellik kazanması ve çeşitli doku ve organlarda birikmesi sonucunda gelişir. TTR genindeki mutasyonlar, proteine amiloidojenik özellik kazandırmakta ve otozomal dominant geçişli hastalığa neden olmaktadır. TTR-FAP tipik olarak otonom tutulumun eşlik ettiği sensorimotor nöropatiye neden olur, ancak farklı mutasyon tipleri arasında ciddi fenotipik farklılık belirtilmiştir. Klinik şüphe halinde genetik ve patolojik inceleme yapılması gerekmektedir. Son 20 yılda, karaciğer transplantasyonu ile başlayan, tetramer stabilizatörlerin ve TTR yapımını baskılayan ilaçların klinik çalışmalarda ciddi etkisinin gösterilmesi ile devam eden süreçte tedavi açısından önemli yol alınmıştır. Hastalığın tanı ve tedavisinde hala bazı belirsizlikler olmakla birlikte, özellikle tedavi alanındaki son gelişmeler ümit vericidir.