Deniz Kıraç1, Özge Yağcıoğlu Yassa2, Hazal Gezmiş1, Saime Füsun Mayda Domaç2, Elif Çiğdem Altunok3, Ece Genç4

1Yeditepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye
2Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Erenköy Ruh ve Sinir Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Nöroloji Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye
3Yeditepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Biyoistatistik Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye
4Yeditepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Farmakoloji Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye

Anahtar Kelimeler: Obstrüktif uyku apne sendromu, ApoE, gerçek zamanlı polimeraz zincir reaksiyonu

Özet

Amaç: Obstrüktif uyku apne sendromu (OUAS), uyku esnasında faringeal hava yolunun kısmen veya tamamen daralması ile karakterize olan bir hastalıktır. Bu çalışmada OUAS ile apolipoprotein E (ApoE) genindeki çeşitli varyantların ilişkisinin araştırılması ve hastalık oluşumuna etki edebilecek diğer risk faktörlerinin incelenmesi amaçlanmıştır.

Gereç ve Yöntem: Elli iki OUAS hastası ve 50 sağlıklı gönüllü birey çalışmaya dahil edilmiştir. Bireylerden OUAS ile ilişkili olabilecek gerekli bilgiler temin edildikten sonra, kandan DNA izolasyonu yapılmıştır. ApoE genindeki ε2, ε3 ve ε4 varyantlarının incelenmesi gerçek zamanlı polimeraz zincir reaksiyonu ile gerçekleştirilmiştir.

Bulgular: Gruplar arasında karşılaştırma yapıldığında yaş, vücut kitle indeksi, total kolesterol, düşük yoğunluklu lipoprotein (LDL), yüksek yoğunluklu lipoprotein, trigliserid, boyun çevresi, bel çevresi, apne-hipopne indeksi, Epworth uykululuk ölçeği, sigara kullanımı, gündüz uykusu özelliklerinin istatistiksel açıdan anlamlı olduğu belirlenmiştir. ε2 varyantı kontrol grubunda anlamlı düzeyde yüksek bulunmuştur. ε2 genotipine sahip bireylerde bel çevresi, trigliserid ve LDL değerleri istatistiksel açıdan anlamlı düzeyde düşük olarak bulunmuştur. Ek olarak ε4 genotipine sahip bireylerde trigliserid seviyesi anlamlı düzeyde yüksek saptanmıştır.

Sonuç: Sağlıklı bireylerde ε2 varyantının bulunmasının OUAS için koruyucu etkisi olabilir. Ek olarak ApoE’nin farklı varyantlarının, LDL ve trigliserid seviyeleriyle ilişkili olması genotip ve fenotip verilerinin örtüştüğünü göstermektedir.