SOD1 (L144F) ve C9orf72 Gen Mutasyonları Saptanan İki Aile ve Amiyotrofik Lateral Skleroza Genel Bakış
Nazlı Gamze Bülbül1
, Yaprak Seçil2, Nazlı Başak3(0000-0019-2573-540x), Yeşim Beckmann2(0000-0015-1588-834x), Hatice Sabiha Türe2, Ceren Tunca3, Aslıhan Özoğuz3
1Muş Devlet Hastanesi Nöroloji Kliniği, Muş, Türkiye
2Katip Çelebi Üniversitesi Atatürk Eğitim ve Araştırma Hastanesi Nöroloji Kliniği, İzmir, Türkiye
3Boğaziçi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Moleküler Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye
Anahtar Kelimeler: Ailesel amiyotrofik lateral skleroz, SOD1, C9orf72
Özet
Amiyotrofik lateral skleroz (ALS) üst ve alt motor nöronları etkileyen fatal seyirli nörodejeneratif bir hastalıktır ve etiyolojisi tam olarak bilinmemektedir. Hastalık, dünyada her 100.000 kişinin 2 ila 3’ünde görülmektedir. ALS olgularının çoğu sporadik olsa da, yaklaşık %5-10’unda genetik kalıtım öyküsü vardır. En fazla rastlanan gen mutasyonları C9orf72, süperoksit dismutaz 1 (SOD1), TDP43, FUS ve ubiquilin 2 olarak bilinmektedir. Çalışmamızda klinik, elektromiyografi ve genetik bulgularını kliniğimizde detaylı olarak gözlemleyebildiğimiz, SOD1 ve C9orf72 gen mutasyonu pozitif üç ailesel ALS olgusunu literatür eşliğinde sunmak istedik.