Zeka Geriliği ve Epilepsisi Olan Çocuklarda Kalıtsal Metabolik Hastalık Taraması
Pembe Soylu Üstkoyuncu1
, Ahmet Sami Güven2, Hatice Gamze Poyrazoğlu2, Songül Gökay1, Fatih Kardaş3, Mustafa Kendirci3, İkbal Gökçek4, Yasemin Altuner Torun4
1Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Kayseri Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Beslenme ve Metabolizma Kliniği, Kayseri, Türkiye
2Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Kayseri Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Nöroloji Kliniği, Kayseri, Türkiye
3Erciyes Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Pediatri Anabilim Dalı, Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı, Kayseri, Türkiye
4Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Kayseri Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Kliniği, Kayseri, Türkiye
Anahtar Kelimeler: Kalıtsal metabolik hastalık, epilepsi, zeka geriliği, metabolik tarama
Özet
Amaç: Bu çalışmanın amacı epilepsi, yaygın gelişimsel gecikme ve zeka geriliği olan hastalarda kalıtsal metabolik hastalık taraması yapmanın yararlarını göstermektir.
Gereç ve Yöntem: Mart 2014 ve Haziran 2017 arasında kalıtsal metabolik hastalık nedeniyle araştırılan 1100 hastanın tıbbi kayıtları değerlendirildi. Çalışmaya hafif/orta ve non-spesifik nörolojik bulgusu olan 500 epilepsi ve yaygın gelişimsel gecikme/zeka geriliği olan hasta alındı.
Bulgular: Epilepsi ve yaygın gelişimsel gecikme/zeka geriliği olan 500 hastanın 7’sinde (%1,4) kalıtsal metabolik hastalık tespit edildi. Bir hastaya tirozinemi tip-2, bir hastaya Menkes hastalığı; bir hastaya mitokondriyal hastalık, bir hastaya hiperfenilalaninemi, 2 kardeşe 3-metilkrotonil CoA karboksilaz eksikliği ve bir hastaya da fenilketonüri tanısı konuldu.
Sonuç: Türkiye gibi yüksek akrabalık oranına sahip ülkelerde kalıtsal metabolik hastalık prevalansı daha yüksektir. Hafif/orta ve non-spesifik nörolojik bulguları olan hastalarda düzenli bir taramanın olmaması geç tanı ile sonuçlanır.