Nörofibromatozis Tip 1 İlişkili Multipl Pleksiform Nörofibromlar: Bir Olgu Sunumu

Özet

Nörofibromatozis tip 1 (NF1) ve tip 2 (NF2) otozomal dominant hastalıklardır. NF1 veya NF2 olan hastalar benign ve malign tümörler geliştirme potansiyeline sahiptir. NF1 tanısı olmayan çok sayıda pleksiform nörofibromu (PN) olan 17 yaşında bir hastayı sunduk. Hasta sol bacak parestezisi nedeniyle bölümümüze başvurdu. Vücudunda yaygın café-au-lait lekeleri olan hastanın servikal, torasik ve lumbosakral spinal manyetik rezonans görüntülemesinde (MRG) birden fazla PN saptandı. Aile üyeleri arasında sadece babasının café-au-lait lekeleri vardı. Hastamız genetik analiz ve lezyon biyopsisi yaptırmayı reddetti. Nörofibromların klinik semptomları lezyonların lokalizasyonuna göre değişmekle birlikte, PN’lerin yaşam boyunca asemptomatik olabileceği bilinmektedir. Cerrahi tedavi PN’ler için esastır. PN’lerin medikal tedavisi için faz 2 klinik çalışmalar bulunmaktadır ve bu konuyla ilgili araştırmalar devam etmektedir. Hastamızda tümörlerin yaygın şekilde büyümesi ve çevresindeki dokuları istila etmesi, tümörlerin rezeksiyonunu zorlaştırmıştır. Bu nedenle hasta nörofibromların büyüme hızını ve malign periferik sinir kılıfı tümörlerine dönüşümü değerlendirmek için yıllık MRG kontrolleri ile takip edildi. Bu olgu spinal MRG’sinde multipl PN’ler olması nedeni ile demonstratifti. Hastamızda olduğu gibi çok fazla sayıda PN’lerin varlığı nadir görülen bir durumdur.