Spastisite ve Mikrosefalinin Nadir Bir Nedeni: Arjininemi
Pembe Soylu Üstkoyuncu1
, Mustafa Kendirci1, Songül Gökay1, Fatih Kardaş1, Hakan Gümüş2, Hüseyin Per2, Hatice Gamze Poyrazoğlu2, Ayşe Kaçar Bayram2, Mehmet Canpolat2, Sefer Kumandaş2
1Erciyes University Faculty of Medicine, Department of Pediatrics, Division of Pediatric Nutrition and Metabolism, Kayseri, Turkey
2Erciyes University Faculty of Medicine, Department of Pediatrics, Division of Pediatric Neurology, Kayseri, Turkey
Anahtar Kelimeler: Arjinaz eksikliği, mikrosefali, spastik paraparezi, üre siklus defekti
Özet
Arjininemi, arjinaz eksikliğinden kaynaklanan otozomal resesif, bir üre siklus bozukluğudur. İlk olgumuz psikomotor gerilik, yürümede zorluk ve progresif parmak uçlarında yürüme şikayetleri ile başvurdu. Laboratuvar incelemeleri ılımlı karaciğer enzim yüksekliği ve yükselmiş plazma arjinin konsantrasyonunu gösteriyordu. Arjininemi şüphesi ile moleküler genetik analiz yapıldı ve ARG1 geninde yeni bir homozigot mutasyon c. 231C> A (p. S77R) tespit edildi. İkinci olgu, altı aylık iken başını dik tutamama nedeniyle başvurdu. Fizik muayenesinde mikrosefali saptandı ve temel metabolik testler çalışıldı. Yükselmiş plazma arjinin ve idrar organik asit analizinde orotik asit seviyelerinin artışı, arjininemi ile uyumlu idi. ARG1 geninde homozigot mutasyon c.703G> C (p. G235R) tespit edildi ve tanı doğrulandı. Arjininemi progresif spastik diplejinin nadir bir nedenidir. Hastalar yanlışlıkla serebral palsi tanısı alabilirler. Mikrosefali hastalığın başlangıç klinik bulgusu olabilir