Anormal Yürüyüş ve Psikotik Semptomlarla Birlikte Dizartri ile Prezente Bir Erkek Hasta
Eu Jene Choi1
, Dong Goo Lee2, Changxu Cui3
1Ulsan University Hospital, Ulsan University College of Medicine, Department of Neurology, Ulsan, Republic of Korea
2The University of British Columbia Faculty of Medicine, Department of Neurology, Vancouver, Canada
3Life Commune Shimousanakayama, Kinoshita Elderly Care Ltd, Chiba, Japan
Anahtar Kelimeler: Pantotenat kinaza bağlı nörodejenerasyon, psikoz, nörodejeneratif hastalıklar
Özet
Pantotenat kinaz ile ilişkili nörodejenerasyon (PKAN), progresif motor bozukluk ve zihinsel bozulma ile ilişkili nadir bir otozomal resesif ve nörodejeneratif bozukluktur. PKAN tanısı, klinik bulgular ve beyindeki demir birikiminin manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ile gösterilmesinin yanı sıra pantotenat kinaz 2 (PANK2) genindeki mutasyonların gösterilmesi ile konur. PKAN’nin tipik klinik özellikleri distoni, istemsiz hareketler, rijidite ve dizartri gibi motor semptomların yanı sıra anksiyete, depresyon ve zihinsel gerilik gibi psikiyatrik semptomlardır. Bununla birlikte, PKAN’li hastalarda psikoz sıklıkla bildirilmemiştir. Bildirdiğimiz hasta, anksiyete, kolayca irkilme eğilimi ve hızla ilerleyen hafıza bozukluğu ile başvurdu. Beyninin T2 ağırlıklı MRG’sinde spesifik bir bulgu olarak hipointens medial globus pallidus içinde hiperintens bir görünüm saptandı ve hastada PANK2’yi kodlayan gende mutasyon tespit edildi. Globus pallidus da dahil olmak üzere bazal gangliyonların bileşenleri, motor semptomlar, biliş, duygulanım ve duygudurum üzerinde anahtar bir rol oynar. PKAN’de görülen globus pallidus ve substantia nigra pars retikulatadaki anormal demir birikimi çeşitli psikotik semptomları, bilişsel işlev bozukluklarını ve duygudurum bozukluklarını şiddetlendirebilir.