ADRENOMYELONÖROPATİ (AMN): Olgu Sunumu
Şakir FADILOĞLU1, Raif ÇAKMUR1, Birsen KESKİN1, Meral FADILOĞLU2, Sevinç BİBEROĞLU3, Handan GÜLERYÜZ4
1Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fak.,Nöroloji ABD.
2Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fak.,Biyokimya ABD.
3Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fak.,Endokrinoloii ABD.
4Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fak.,Radyoloji ABD.
Anahtar Kelimeler: Adrenomyelonöropati, çok uzun zincirli yağ asitleri, spastik paraparezi
Özet
Bu sunumda kliniğimize başvuruşundan önce ailesel özellikleri nedeniyle "Familyal Spastik Paraparezi" tanısı almış 27 yaşında bir erkek olguyu bildiriyoruz. Olguda klinik tabloyanısıra adrenal yetmezliğin laboratuvar verileri ve periferal nöropatinin elektrofizyolojikbulguları adrenomyelonöropati (AMN) tanısını düşündürmekteydi. AMN tanısı serumdaçok uzun zincirli yağ asidleri düzeyindeki artış ile doğrulandı. Kraniyal ve spinal manyetikrezonans görüntüleme (MRG) incelemeleri de tanıyı destekledi. Çok uzun zincirli yağasidlerinden kısıtlanmış diyet ile klinik tablo ve elektrofizyolojik parametrelerde kısmidüzelme elde edildi. AMN, diyetle kısmen de olsa tedavi edilebilir olması nedeniyle spastikparaparezinin ve özellikle de :"Familyal Spastik Paraparezi "nin ayırıcı tanısında akıldabulundurulmalıdır.