Glukoz Transport Tip 1 Eksikliği Sendromu: Tek Merkez Olgu Serisi

Miraç Yıldırım1, Ömür Babayiğit2, Fatma Ilgaz3, Dilek Yalnızoğlu2, Meral Topçu2

1Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı, Ankara
2Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı, Ankara
3Hacettepe Üniversitesi Sağlık Bilimleri Fakültesi, Beslenme ve Diyetetik Bilim Dalı, Ankara

Anahtar Kelimeler: Glukoz transport tip 1 eksikliği sendromu, ataksi, SLC2A1, ketojenik diyet

Özet

Glukoz transport tip 1 eksikliği sendromu hareket bozuklukları, dirençli nöbetler ve edinilmiş mikrosefali ile karakterize bir nörometabolik ensefalopatidir. Çalışmaya 3 ila 15 yaşları arasında iki kız ve bir erkek çocuk dahil edildi. Başlıca klinik belirtiler nöbet, ataksi, global gelişimsel gecikme ve edinilmiş mikrosefaliydi. En sık görülen elektroensefalografik bulgu interiktal fokal veya jeneralize epileptiform deşarjlardı. Beyin omurilik sıvısı/kan şekeri oranının düşük olduğu belirlendi (0,35 ve 0,40). İki olguda heterozigot de novo mutasyon ve bir olguda SLC2A1 geninde mikrodelesyon saptandı. Tüm olgular ketojenik diyet (KD) ile tedavi edildi ve diyetin altıncı ayında nöbetsizlerdi. KD ayrıca ataksik yürüyüş, dil becerileri ve davranış bozukluklarını da iyileştirdi. Glukoz transport tip 1 eksikliği sendromunda elektroensefalografi bulguları ile nöbet semiyolojileri arasında tutarsızlık tespit edilebileceğini, KD’nin nöbetler üzerinde belirgin etkili ve ataksi, dil becerileri ve davranış bozuklukları üzerinde ise daha az etkili olduğunu gösterdik.