Aynı Gendeki Mutasyonların Farklı Yüzleri, FMR1 İlişkili Hastalıklar

Özet

X kromozomu üzerinde bulunan frajil X mental retardasyon 1 geni, aynı adlı proteinin sentezinde rol alır. Bu genin normal alleli 5-40 CGG tekrarına sahipken, aynı trinükleotidin 200’den fazla tekrarı tam mutasyon, 55-200 tekrarı ise premutasyon olarak adlandırılır. Bu mutasyonlar frajil X sendromu, frajil X-ilişkili tremor/ataksi sendromu (FXTAS), frajil X ilişkili primer ovaryan yetmezlik (FXPOY), otizm spektrum bozuklukları (OSB), dikkat eksikliği hiperaktivite sendromu gibi kimi zaman birbiriyle örtüşen farklı klinik tablolara yol açar. Aynı gendeki mutasyonların farklı yüzlerini oluşturan bu fenotipler, frajil X ilişkili hastalıklar terimi altında toplanabilir. Hastalık erkeklerde daha sık görülse de, asemptomatik kadınların da etkilendiği bilinmektedir. Bu yüzden hastalar kadar diğer aile bireylerinin de dikkatle değerlendirilmesi, özellikle nöropsikiyatrik semptomların erken tanınması ve yönetimi bakımından önemlidir. Bu yazıda nöropsikiyatrik bulgularla başvuran 19 yaşında bir kadın olgu ve aynı aile bireylerindeki FXTAS, FXPOY fenotipleri konu edinilerek genetik hastalıkların yönetiminde aile bireylerine yönelik değerlendirmenin önemine vurgu yapılması amaçlanmıştır.