Serebellar Ataksi ve Aksiyal Miyoklonusu Olan ADCK3 Mutasyonlu Bir Olguda Özel Boyun Egzersizlerinin Sonuçları

Özet

ADCK3 gen mutasyonu ile ilişkili serebellar ataksi, otozomal resesif geçiş gösteren serebellar ataksiler içerisinde yer alan kalıtsal bir ataksi çeşididir. Bu progresif atakside, epileptik nöbetler, piramidal bulgular ve miyoklonus gibi ek semptomlar görülebilir. Bu olgu sunumunun amacı, ADCK3 gen mutasyonu ile ilişkili koenzim Q10 eksikliğine bağlı serebellar ataksi ve miyoklonusu bulunan 19 yaşındaki hastanın fizyoterapi ve rehabilitasyon programının sonuçlarını sunmaktır. Hastanın değerlendirmesinde uluslararası ataksi oranlama ölçeği, standardize mini-mental test, gözlemsel postür analizi, birleşik miyoklonus değerlendirme ölçeği, Purdue-Pegboard testi, zamanlı kalk yürü testi, fonksiyonel ve bilgisayarlı denge testleri ile Nottingham sağlık profili kullanıldı. Hastaya haftada 3 gün, toplam 9 hafta nötral postürün re-edükasyonu ve servikal stabilizasyon egzersizlerinden oluşan özel boyun egzersizleri uygulandı. Tedavi sonunda hastanın postüründe düzelme, miyoklonusta önemli ölçüde azalma, ince el becerileri, denge parametreleri ve yaşam kalitesinde önemli iyileşmeler elde edildi. Özel boyun egzersizlerinden oluşan fizyoterapi yaklaşımının postüral kontrolün sağlanması için ihtiyaç duyulan duyusal süreçlerin gelişimine katkıda bulunarak postüral kontrolü geliştirmiş olması muhtemeldir. Bu nedenle özel boyun egzersizleri bu hastalar için alternatif bir tedavi seçeneği olma potansiyeli taşımaktadır.